MZ系列组合项目
项目代码 项目名称 样本类型 临床意义
MZ01代谢缺陷筛查一(A+B+C)（160余种病）尿、干血斑 
MZ02代谢缺陷筛查二(A+B)（150余种病）尿、干血斑 
MZ03代谢缺陷筛查三(C)（20余种肌酸与过氧化物酶体等病）尿、干血斑 
MZ04代谢缺陷血筛查（溶酶体病6项）干血斑 
MZ05肌酸缺乏综合征筛查尿 
MZ06肌酸缺乏综合征筛查(血)血清 
MZ07尿VMA与HVA（复查）尿 
MZ08鱼味综合症病因检查尿、干血斑 
MZ09甲基丙二酸血症监测(定量)血清、干血斑 
MZ10血苯丙氨酸定量干血斑 
MZ100遗传代谢缺陷筛查(100种)尿滤纸片、干血斑 
MZ101血尿代谢缺陷疾病筛查(100种)尿滤纸片、干血斑 
MZ11维生素B6依赖性癫痫分析尿 
MZ12四氢生物喋呤缺乏症检查尿、干血斑 
MZ120遗传代谢缺陷筛查(120种)尿滤纸片、干血斑 
MZ13神经激素与递质测定尿、干血斑 
MZ14生物素酶缺陷筛查干血斑 
MZ15代谢性食物不耐受病因筛查尿、干血斑 
MZ16线粒体功能评估血清 
MZ17脑肌酸缺乏综合征检查(血+尿)尿、血清 
MZ18干血片甲基丙二酸和同型半胱氨酸的测定干血斑 
MZ180遗传代谢病广谱检测(A+B+C+D)（170余种病）尿液、干血斑 
MZ19生物素缺乏性疾病筛查(血清)血清 
MZ20神母/嗜铬细胞瘤广谱检查尿液 
MZ21尿儿茶酚胺与甲氧基代谢物尿液 
MZ22尿墨喋呤测定尿液 
MZ23Leigh综合征病因检查尿液、干血斑 
MZ24氨基酸代谢功能评估尿液 
MZ25DRD生化筛查(血+尿)尿液、干血斑 
MZ26生物素酶（血清）血清 
MZ27肌张力障碍代谢检查脑脊液 
MZ28神经递质合成与代谢缺陷筛查脑脊液 
MZ29脑肌酸缺乏综合征检查干血斑 
MZ30线粒体评估(脑脊液)脑脊液 
MZ31AADC缺乏症生化检查尿液、干血斑或脑脊液 
MZ32ADA引起的严重联合免疫缺陷筛查尿液 
MZ33戊糖磷酸化代谢功能评估尿液、血清 
MZ34线粒体NADP(H)缺乏症病因筛查尿液、干血斑 
MZ35天冬酰胺合成酶缺乏症筛查尿液、血清 
MZ36非酮性高甘氨酸血症代谢分析血清、脑脊液 
MZ37血尿代谢谱分析尿、干血斑 
MZ38支链氨基酸4项(MSUD)干血斑 
MZ39ADA引起的严重联合免疫缺陷筛查干血斑 
MZ40HPRT酶缺陷检查尿、干血斑 
MZ41半乳糖酶GALT活性检查干血斑 
MZ42植物固醇谱血清、尿 
MZ43脑腱黄瘤病评估二项血清 
MZ44维生素B6及其代谢物测定(血清)血清 
MZ45维生素B6及其代谢物测定(脑脊液)脑脊液 
MZ46ECHS1与HIBCH缺乏症代谢检查尿、干血斑 
MZ51脑肌酸缺乏综合征筛查尿液 
MZ52四氢生物喋呤缺乏症检查尿液、干血斑 
MZ53生物素酶缺陷检查干血斑 
MZ54线粒体功能评估血清、干血斑 
MZ55代谢缺陷广谱筛查尿、干血斑 
MZ56神经递质合成与代谢缺陷筛查(尿)尿 
MZ57神经递质合成与代谢缺陷筛查(血、脑脊液)干血斑、脑脊液 
MZ58神经递质合成与代谢缺陷筛查脑脊液、干血斑 
MZ865-HT与5-HIAA测定尿 
MZ87过氧化物酶体病筛查血清 
MZ89尿儿茶酚胺及5-羟色胺的代谢物检测尿 
MZ90极长链脂肪酸代谢缺陷检查干血斑 
MZ91神经母细胞瘤与嗜铬细胞瘤血液检查 血浆、干血斑 
MZ92癫痫相关遗传代谢病筛查尿液、干血斑 
MZ93尿液甲基丙二酸定量尿液 
MZ94尿液有机酸与氨基酸分析尿液 
MZ95尿液糖代谢缺陷分析尿液 
MZ96尿液嘌呤与嘧啶代谢检测 尿液 
MZ97尿液氨基酸与肉碱检测 尿液、干血斑 
M系列特检项目
项目代码 项目名称 样本类型 临床意义
M00神经母细胞瘤高危筛查尿 
M01先天性代谢缺陷尿筛查尿滤纸片 
M02先天性代谢缺陷血筛查干血斑 
M03遗传代谢病快筛(尿)尿滤纸片 
M04高草酸尿症/草酸盐肾病检查尿液 
M05线粒体功能评估血清 
M06Citrin缺陷症筛查(血+尿)尿、干血斑 
M07β-脲酰丙酸酶缺陷筛查尿液 
M08血甲基丙二酸定量血清 
M09血半乳糖定量血清 
M10血苯丙氨酸定量(干血斑)干血斑 
M11喋呤与DHPR酶活性测定(尿+干血斑)尿、干血斑 
M12生物素酶缺陷检查(干血斑)干血斑 
M13神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤疗效评估(VMA与HVA)尿液 
M14尿儿茶酚胺尿液 
M15血清生物素测定血清 
M16贫血或血细胞减少的先天性代谢缺陷病因排查尿液 
M24血半乳糖酶干血斑 
M25肺动脉高压/心脏病的先天性代谢缺陷病筛查 
M263-O-甲基多巴测定干血斑 
M27生物素酶缺陷检查(血清)血清 
M28先天性肌酸代谢缺陷检查(尿)尿液 
M29溶酶体蓄积病筛查干血斑 
M30新生儿先天性代谢疾病尿筛查尿滤纸片 
M31新生儿先天性代谢疾病血筛查干血斑 
M32新生儿先天性代谢疾病血尿筛查尿滤纸片、干血斑 
M33香草乳酸尿液 
M34抗癌药 5-氟尿嘧啶代谢缺陷筛查尿液 
M35钼铺因子或SUOX缺乏症检查尿液、血 
M36先天性肌酸代谢缺陷检查(血)血清 
M38尿液肉碱与酰基肉碱检测尿 
M39尿甲氧基肾上腺素类物质测定(MNs)尿液 
M40代谢缺陷筛查(尿复查) （140余种病）尿液 
M41尿肌酸(复查)尿液 
M42尿儿茶酚胺(复查)尿液 
M43代谢缺陷筛查(血氨基酸与酰基肉碱) （50余种病）干血斑 
M44血半乳糖定量(复查)血清 
M45血肌酸测定(复查)血清 
M46血儿茶酚胺(复查)血浆 
M47脑脊液代谢谱一(有机酸/糖)脑脊液 
M48脑脊液代谢谱二脑脊液 
M50干血斑肌酸(复查)干血斑 
M51山梨醇测定尿 
M56脑脊液HVA 脑脊液 
M57尿液有机酸(迈基诺专属)尿液 
M58氨基酸和酰基肉碱(迈基诺专属)干血斑 
M59植烷酸测定血清 
M60粘多糖贮积症GAG筛查尿 
M61组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅱ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M62组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M63组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M64组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅲ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M65组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅳ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M66组织线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ- Ⅳ活检组织： 肌肉、肝脏、肾脏、心脏等 
M67皮肤成纤维细胞培养皮肤 
M68皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅱ皮肤成纤维细胞 
M69皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ皮肤成纤维细胞 
M70皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅱ+Ⅲ皮肤成纤维细胞 
M71皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅲ皮肤成纤维细胞 
M72皮肤线粒体呼吸链酶复合物Ⅱ和Ⅳ皮肤成纤维细胞 
M73线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ(皮肤成纤维细胞)皮肤成纤维细胞 
M74尿结石成份分析尿液(含结石) 
M75线粒体功能评估脑脊液 
M76血儿茶酚胺甲氧基代谢物血浆 
M77TMA测定尿液 
M78白血病相关染色体G带检查(外周血)血浆 
M79线粒体氧耗测定(皮肤成纤维细胞)成纤维细胞 
M807-生物喋呤尿液 
M81S磺酸半胱氨酸尿液 
M82胱氨酸尿液 
M83脑肌酸缺乏综合症检查脑脊液 
M84总同型半胱氨酸检测干血斑 
M85胱氨酸测定干血斑 
M86尿尿酸检测尿液 
M87脑脊液墨喋呤测定脑脊液 
M88ADSL缺乏症代谢检查尿 
M89戊糖磷酸化代谢功能评估脑脊液 
M90腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症筛查尿液 
M91腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症筛查干血斑 
M92芳香族L-氨基酸脱羧酶检查血浆 
M93脑脊液蝶呤谱检查脑脊液 
M94细胞免疫激活标志物检查(尿液)尿液 
M95细胞免疫激活标志物检查(脑脊液)脑脊液 
M96红细胞寿命检查抗凝全血 
M97脑脊液叶酸脑脊液 
M98尿氨基酸测定尿液 
M99芳香族L-氨基酸脱羧酶检查(干血斑)干血斑